醫療最前線
台灣之光 龐貝氏症新法有救


幾乎無解的罕見疾病龐貝氏症,2年前由中研院生醫所長陳垣崇發明新藥後,已突破病童坐以待斃的窘境;最近台大醫院更發表2年來的追蹤治療計畫,利用新生兒篩檢找出7名病童,即時治療,病童現今發育正常,提供了國際最新的篩檢治療成果。


經由新生兒篩檢,龐貝氏症兒童接受治療後,活潑好動又健康,獲得重生。


很少看到一場記者會,與會者那麼難過的。記者會裡播放龐貝氏症病童程程發病的過程,大家看著出生時活潑好動的程程,四個月大得了肺炎,被診斷是龐貝氏症後,四肢無力,連輕而易舉的翻身都動不了。


Myozyme是中研院生醫所所長陳垣崇花了15年心血研發出的新藥。

即早服藥 發育無礙
最後肌肉無力往上蔓延至吞嚥、呼吸,連頭部都無法控制。看著程程意識清楚的躺在床上,任由爸爸努力拍背,為的就是將肺中的痰給奮力擠出,很難不被感動。
程程今年七歲,努力的當小一生,他喉頭間裝著呼吸器,用著微弱的氣聲來學注音符號。會場裡他躺在推車上,全身癱瘓,由爸媽代為回答問題。他雖然在六個月大時接受正在實驗的新藥Myozyme,也是台灣第一位接受酵素治療的病童,但僅僅晚了幾個月,仍難逃全身癱瘓的命運。
在旁三位一、二歲的龐貝氏症孩童,興奮地跑來跑去,他們大口吃著台大醫院準備的蛋糕,這強烈的對比,讓人感到不可思議,他們和程程患同樣的病,但因一出生立刻服藥,到目前為止發育完全正常。
這群幸運的孩子,是台大醫院基因醫療團隊從二○○五年啟動全球第一個龐貝氏症篩檢計畫,找出七名病童成功治療的案例。
該院基因醫學部主任胡務亮指出,龐貝氏症因缺乏酸性葡萄糖苷,肝醣無法代謝而堆積,影響到細胞功能。篩檢上和一般新生兒篩檢共用血片,分析血點中的酸性葡萄糖苷看其活性,就能找出疑似病例。


陳垣崇(右)看著七歲病童程程仍覺遺憾,直說要是早二個月治療,程程的人生就不同。

隔週注射 健保給付
由於早期很難發現,病童出生時都是正常,但二、三個月大時,會出現四肢活動力與頭部控制力差的情形;到了三、四個月,會常罹患支氣管炎,經胸部檢查,才發現心臟肥大問題。若未治療,一歲前會因心臟或呼吸衰竭死亡。
新藥發明人中研院生醫所所長陳垣崇說,該病差二、三個月治療就差很多,在美國已有孩子吃藥九年,成功阻止肌肉無力及心臟肥大的問題。
新藥可補充患者缺乏的酸性葡萄糖苷。記者跟著二歲的洪小弟到醫院接受治療,護士將二百公克粉末加入五十西西液體稀釋,放進打針器內,每小時只能滴十二到十七西西,因此得花四小時治療。
注射前須禁食,但洪媽媽說,孩子禁不起長時間不吃,後來改在治療前二小時禁食,雖然要二週打一次,但有健保給付,算幸運的了。
台灣在龐貝氏症的篩檢及治療經驗上,備受全世界關注,陳垣崇因酵素新藥的發明,解救罕病兒的生命,台大接續進行新生兒篩檢,找出治療的最佳契機。


雖是2週就得打一次酵素,且要耗掉4小時,但換得孩子健康成長就值得了。

龐貝氏症小檔案
由一名叫龐貝的醫師發現,其發生率為3萬到4萬分之一,台灣1年約4~5名病童,為隱性遺傳,帶基因的父母有1/4機會產下龐貝氏症嬰兒。由於溶小體缺乏酸性葡萄糖苷,會讓肝醣累積在心臟、肌肉等器官上,通常1歲以前會致死,所幸已有新藥及篩檢方法。


溶小體是啥米
溶小體就像是細胞內的垃圾回收場,負責細胞內外消化作用,富含醣苷、水解、硫脂,當這些缺陷,會使未經分解的大分子堆積在體內,導致細胞脹大,進而破壞細胞功能,目前已知溶解儲積症有40多種。而龐貝氏症就是因缺乏酸性葡萄糖苷,導致肝醣儲積。


國內新生兒篩檢相當成熟,台大醫院有些先趨計畫,只要家屬同意都可免費篩檢。

北榮新發現
同為溶小體裡的α-半乳糖苷缺少,導致脂質無法代謝的法布瑞氏症,台北榮總從新生兒篩檢中發現,心臟型的發生率高達1/1600。由於這些人在年輕時沒症狀,但在4、50歲才逐漸心臟肥大,常因找不到病因,而斷送生命。
該院兒童醫學部主治醫師牛道明呼籲,中年後有不明原因的心臟肥大,應該要篩檢法布瑞氏症,這個病目前有藥可醫,以免成為家族的遺憾。