健康壹點通

積極治療 苯酮尿症不傷腦

台灣新生兒篩檢成效冠全球,搶救了不少代謝異常的病兒,苯酮尿症就是其中之一。日前台北榮總發表最新統計,經長年治療,這些孩子從可能智障,到病童智商不只正常,有的還是資優生。這些都是靠醫療團隊及社會資源的協助,讓家長充滿感謝。


 黃媽媽的小孩佳瑜(左)、彥翔(右),二十幾年前未及時驗出患苯酮尿症,延遲治療,二人雖智力受損,但生活可自理,黃媽媽已經很高興了。

或許因為記者也是新生兒篩檢下的受益者,看到這群苯酮尿症的家庭特別感動,我常想,「還好小孩只是甲狀腺功能低下(另一種代謝疾病)而已,每天吃顆藥,就沒事了!」
這種想法不是特別阿Q,而是真心感謝有新生兒篩檢制度,讓自己的家庭免於崩潰。黃媽媽帶著二十四歲的佳瑜及二十二歲的彥翔,在記者會後方顯得特別安靜,他們不像其他從小就接受治療的小朋友,活潑亂跳。黃家的這二個小孩有些坎坷。


台灣開辦新生兒篩檢後,已有176名小朋友被檢出苯酮尿症,得以妥善治療。

提早用藥進步快

黃媽媽聊起悲慘的治療過程,並沒有掉淚,她說,眼淚在二十年前就掉光了,「女兒佳瑜一出生,就時常抽筋,一抽筋就全身僵硬,平常就軟弱無力,連喝奶都沒力氣,必須灌食,夫妻抱著孩子四處就醫,醫師說是腦性麻痺。」
由於當年的新生兒篩檢才剛起步,黃媽媽生產的醫院還沒加入篩檢行列,醫師壓根就沒想到是苯酮尿症,有醫師就直接對著黃媽媽說,孩子沒救了。連醫師都放棄的孩子,黃媽媽也曾想帶孩子一起走,尤其當年沒有健保,他們散盡家財。
更慘的是,一年後兒子彥翔誕生,情形跟姊姊一樣。黃媽媽說:「有親戚可憐我們說,要養這二個白癡一輩子了!」但再怎麼失望傷心,黃家人還是不放棄,在女兒二歲、兒子九個大時,他們找到了台北榮總,最後診斷出是當時連醫師都很陌生的「藥物型苯酮尿症」。
聊到孩子們的治療情形,黃媽媽興奮之情溢於言表,「你知道嗎?吃藥一週,他們就很神奇地會動了,每天都進步好多,後來也會走跳,智商雖受損,至少現在生活可自理。」

幼兒篩檢保智商

站在一旁的主治醫師、台北榮總兒童醫學部主治醫師牛道明,還不斷提醒記者:「彥翔很喜歡古書、歷史,念得比我們都好。」牛道明也對黃媽媽感佩不已,「黃媽媽說,『女兒還要參加中國小姐耶!』就知道她永遠不會放棄孩子。」
而另一位楊媽媽就幸運多了,老二丞丞(小五)、老三采諭(小四)都是新生兒篩檢下的受惠者,他們從小接受治療,智商完全不受影響,丞丞的智商還高達一百二十,比雙胞胎的哥哥還優,是目前全世界智商最高的苯酮尿症的患者。
楊媽媽說,雖然每隔一段時間就得從嘉義到台北就醫,但看到孩子能正常發展,再辛苦都值得。僅管孩子也有不想吃藥的時候,但也了解自己生病了,要好好治療。
牛道明說,苯酮尿症是因為體內苯丙胺酸在轉化成酪胺酸的過程中,缺少幫忙代謝的酵素,苯丙胺酸就會累積在肝臟、腦部,導致腦中的血清素降低,影響智能。

榮總成效揚國際

過去,治療苯酮尿症,要從小就補充神經傳導物質,但副作用很大,尤其新生兒特別敏感,常有惡性高溫及昏迷的死亡危機,在傳統治療上就偏於保守,效果不彰,病童的平均智商只有七十六。
台北榮總的治療團隊則發現,在新生兒時就給予高劑量的藥物,孩子的智商受損不大,因此大膽的提高一倍劑量,同時請家長隨時觀察孩子,並與醫師保持連絡,隨時調整劑量,達到最高藥效、最低副作用。二十多年來已治療十二名病童,平均智商達九十七,和常人無異。
就有家庭,孩子已三十歲,當時新生篩檢制度未建立,未妥善治療,智力受損,但另一個二十歲的孩子,則受惠於篩檢制度,得到妥善治療後,現在是大學生了。
由於苯酮尿症為隱性遺傳,父母帶因有四分之一機會傳給小孩,這也讓很多家長在不清楚的情形下再度生下苯酮尿症兒。還好,現在國內有新生兒篩檢機制,能讓孩子一出生就接受治療。而台北榮總的治療成效,更被刊登在美國神經醫學一流期刊上,提供給全球醫界參考,減少孩子們的不幸。


丞丞兄妹倆多才多藝,美感很好,很愛做陶土。


同樣是苯酮尿症,丞丞(左)跟采諭(左)兩兄妹幸運多了,一出生就接受治療,跟常人無異。

苯酮尿症髮黃傷智力

苯酮尿症有2型,一為食物型,發生率四萬分之一(約占2/3),就是肝臟缺乏酵素,導致身體組織中或飲食中的蛋白質,無法從苯丙胺酸轉化成酪胺酸,使得苯丙胺酸累積在身體,會皮白髮黃、智力殘。治療上,終生不能吃蛋白質的食物。
另一型為藥物型,是因缺乏讓苯丙胺酸氫化成酪胺酸的輔BH4,造成神經傳導物質缺乏,症狀上還多了神經抽搐或生長遲緩的問題,發生率約十萬分之一。治療上,終生得服用左列3種藥物。
1.BH4:補充酵素,讓體內苯丙胺酸的含量維持在安全值內。
2.心寧美:補充神經傳導物左巴胺,但副作用極大,會有焦躁、發抖、痙攣。
3.5-HTP五羥基色胺酸:補充色胺酸,會有血壓不穩,噁心、嘔吐等情形。



食物型的患者,不能吃魚、肉等含蛋白質食物,要靠特殊妢粉補充營養。

新生兒篩檢 守護寶寶

很多新手媽媽大概不曉得,寶寶在出生餵奶二十四小時後,就會用虹吸管抽一滴血,這滴血可是相當重要的,它會被放在濾紙上,送到檢驗中心,可以很快地檢驗出孩子是否有代謝異常的疾病。
同時,這些血的檢體會被檢驗中心保留至少十年,是很珍貴的資料。隨著醫學進步,國內新生兒篩檢的項目,從一九八六年的六大項(如苯酮尿症、先天性甲狀腺低能、高胱胺酸尿症、半乳糖血症、蠶豆症及先天性腎上腺增生),擴大到十一項,家屬約自付四百元。


國健局強制規定,新生兒須篩檢代謝疾病,挽救不少寶寶的健康。

疑似案例不錯放

台北病理中心執行長江宏說,每個新生兒從檢體送來到結果出爐,大概二天內就有結果,若數值異常,會再檢驗一次,若仍異常,就會通知出生醫院緊急處理,可以再抽一次血,特高者則立即轉介醫院處理。
為了不錯放任何一個可疑個案,病理中心會採取比較嚴謹作法,就是檢驗時敏感度要高,特異度適中即可。因此很多家長收到的都是「疑陽性」的報告。如之前藝人王仁甫的小女兒誕生時,就是蠶豆症的疑似個案,但到轉介醫院確立診斷時,就被排除在外。
以目前的檢驗技術,可做到三、四十項檢測,但國健局強制篩檢的只有十一項,原因在於有些罕見疾病,太少見,治療仍不明確。牛道明醫師說,這些篩檢項目都是可以治療的,無論是用飲食或藥物,因此,家長千萬不要拒絕複診。
因此,家長在收到寶貝的檢查異常報告時,先不要慌張,保持冷靜,與轉介醫院連繫,進一步確診。



 新生兒的濾紙血片,必須載明採血及哺乳時間,除了基本的11項檢查,甚至可免費加驗其他項目。


由台北榮總兒童部主治醫師牛道明(前排左二)領導的治療團隊,機動又有默契,很能讓家長安心。


台北病理中心的串聯質譜儀,可驗出脂肪或胺基酸代謝的疾病,是新生兒篩檢的利器。

醫療團隊創奇蹟

在採訪台北榮總新生兒代謝異常的醫療團隊時,主治醫師牛道明接了一通電話,「哇,這個報告數值太高了,馬上通知家屬辦住院。」牛道明接到實驗室的電話,指出有1名甲狀腺功能低下的病童數值後,他立刻指示處理。
我問:「不用排床,今天就可住院哦!」牛道明說:「站在小病童立場想,他們病況隨時會惡化,我們團隊會去找床讓他立刻住院。」在牛道明的保證下,這群小病童有了特權。
醫療團隊相當機動、有默契,成員15人,有醫師、遺傳諮詢師、檢驗師、協會人員,為的就是提供最快的服務,門診時更出動7、8人,團體服務病童,相當不可思議,但這樣的團隊可以安撫病童家屬不安的心。

撰文:蔡怡真 
攝影:陳健雄、林先本 
繪圖:游雅婷 
編輯:徐文正